Commerciële DNA-tests zijn weggegooid geld

Een aantal commerciële bedrijven biedt gepersonaliseerd levensstijladvies aan op basis van DNA-onderzoek. Voor enkele honderden euro’s krijg je een DNA-zelfafnamekit toegestuurd, al dan niet in combinatie met een vragenlijst over leefstijl, gezondheid en ziektegeschiedenis. Je strijkt met een staafje langs je wangslijmvlies, stuurt het doosje met staafje terug naar de zender en weldra krijg je een rapport met informatie over persoonlijke genetische risico’s of talenten, op basis van de analyse van je erfelijk materiaal. 

Klinkt eng, maar steeds mensen laten hun DNA analyseren uit nieuwsgierigheid. In 2018 had al een kwart van de Amerikaanse burgers zo’n rapportje in de la liggen. Ook in Europa swingt het gebruik de pan uit.  In België hebben we acht erkende genetische centra, verbonden aan acht universiteiten, maar daar kan je als gezonde of ‘symptoomloze’ burger niet aankloppen voor een persoonlijke DNA-analyse. 

De erkende genetische centra richten zich op het opsporen van dragerschap van monogene aandoeningen: dat zijn ziekten veroorzaakt door één afwijkend gen (een mutatie),  bijvoorbeeld erfelijke borstkanker, mucoviscidose, fenylketonurie…., waar je als drager iets aan kan doen. 

Wanneer zo’n ziekte in je familie voorkomt, kom je in aanmerking voor een genetische screening.

Varianten 

Wat commerciële bedrijven aanbieden heeft niets gemeen met de DNA-analyses van genetische centra. De commerciële tests sporen genetische variaties of varianten op. Een variant is geen mutatie, maar een variatie op één plaats in het DNA, die bij minstens één procent van de bevolking voorkomt. Gemiddeld heeft een gezonde persoon 108 varianten en in totaal zijn er al 75.000 beschreven. De meeste van deze varianten hebben geen enkele klinische betekenis: een variant is geen oorzaak van deze of gene ziekte. 

Commerciële DNA-analyse gaat ervan uit dat bepaalde combinaties uit de databank van geïdentificeerde varianten correleren met veelvoorkomende ziekten, zoals hart- en vaatziekten, kanker, diabetes, dementie, de ziekte van Parkinson, enzovoort. Uit onderzoek blijkt dat bepaalde varianten statistisch inderdaad vaker voorkomen bij personen met bepaalde eigenschappen (talenten) of met bepaalde ziekten, maar deze correlaties zijn doorgaans zwak, het zijn in alle geval geen oorzaak-gevolgrelaties. 

Er bestaat een variant die men vaker terugvindt bij sprinters in vergelijking met duurlopers of krachtsporters: men noemt dit het ‘sprintersgen’. Je kan tegen betaling je DNA laten analyseren voor deze specifieke variant. Helaas, het sprintersgen bezitten, is nog geen garantie voor een topsportcarrière in de atletiek. Je zal even hard moeten trainen als je collega’s. 

Geeft jouw DNA- rapport aan dat jouw risico op een hartaandoening lager is dan gemiddeld, dan stelt ook dat heel weinig voor. Het risico op hartziekte wordt grotendeels bepaald door je levensstijl: overgewicht, te veel cholesterol, een hoge bloeddruk, roken,…. De genetische invloed is peanuts en weegt niet op tegen de impact van je leefgewoonten. Vervelender wordt het wanneer je ontdekt dat jouw risico op de ziekte van Alzheimer dubbel zo groot is als gemiddeld. Dat veroorzaakt stress en angst, zelfs al zijn dergelijke uitspraken onbetrouwbaar. 

Nog veel lacunes 

Op dit moment zijn er een zestigtal genen bekend met een duidelijke impact op bepaalde ziekten. Ze komen voor bij 3,5 procent van de bevolking. Echter, bij 20 procent van de bevolking die uit nieuwsgierigheid zijn DNA preventief laat onderzoeken, vindt men minstens één variant die duidt op een verhoogd risico op deze of gene ziekte¹. De betekenis hiervan is zeer beperkt. Vermoedelijk worden ziekten beïnvloed door meerdere varianten die met elkaar interfereren op een nog niet uitgeklaarde wijze. 

Degelijk wetenschappelijk onderzoek over de impact van genetische varianten op veel voorkomende ziekten is schaars. Bovendien geven studies over hetzelfde onderwerp soms tegenstrijdige resultaten. Dat kan ook te maken hebben met de mate van expressiviteit van een variant: het is niet omdat een bepaalde variant aanwezig is in je genetisch materiaal, dat die ook tot expressie komt. Sommige genen staan ‘uit’ andere staan ‘aan’. Dat is het domein van de epigenetica. Om het nog ingewikkelder te maken: het aan- en uitzetten van genen wordt onder meer beinvloed door eet- en leefgewoonten. 

Of je een bepaalde aandoening of zelfs een talent ontwikkelt, hangt dus af van een complex samenspel van omgevingsfactoren, leefgewoonten en genetisch materiaal. 

Voorspellende waarde 

Er bestaat wel wat onderzoek naar de voorspellende waarde van predictief DNA-onderzoek. 

Een systematische review², dat een is overzicht van bestaande studies die min of meer hetzelfde onderzocht hebben, over het voorspellen van diabetes type 2, vond geen alvast geen verschil. Het opsporen door middel van DNA-onderzoek van genetische varianten die vaker voorkomen bij diabetes type 2 heeft niet meer voorspellende kracht dan het opvolgen van traditionele risicofactoren, zoals overgewicht. Andere studies vonden wel een betere voorspelling van hartziekte op basis van de aanwezigheid van meerdere varianten. Stel nog dat dit klopt, wat ben je daar dan mee? 

Volgens de auteurs van die laatste studies zou je dan beter gemotiveerd zijn om gezonder te leven, om je medicijnen voor een hoge bloeddruk of een te veel aan cholesterol nauwgezetter in te nemen. Zou het? Deze auteurs hadden dat alvast niet onderzocht. Wij vonden wel een overzichtsstudie³ met betrekking tot 18 studies over dit onderwerp. Die kwam tot de volgende conclusie: mensen die geinformeerd worden over hun genetische risico’s, zijn niet geneigd hun leefgewoonten aan te passen. Ze nemen ook niet vaker deel aan screeningsprogramma’s.

Voetnoten

1. Scott I, Attia J, Moynihan R. Promises and perils of using genetic tests to predict risk of disease BMJ 2020;368:m14 

2. Bao W, Hu F, Rong S et al. Predicting risk of type 2 diabetes mellitus with genetic risk models on the basis of established genome-wide association markers: a systematic review. Am J Epidemiol 2013;178:1197-1207.

3. Hollands G, French D, Griffin S et al. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ2016;352:i1102.

Marleen Finoulst is gewezen huisarts, journalist en ondervoorzitter van SKEPP.